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什么是D型短指癥

病情描述:
什么是D型短指癥
共1個回答
王亮 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

D型短指癥是一種先天性手指發(fā)育異常,主要表現(xiàn)為末節(jié)指骨短小、指甲寬短,通常累及拇指或中指,屬于短指癥分型中的常見類型。

1、遺傳因素

約80%病例為常染色體顯性遺傳,與HOXD13基因突變相關。建議有家族史者進行基因檢測和產(chǎn)前咨詢。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠4-8周時指骨分化受阻導致,可能與母體感染、藥物暴露有關。超聲檢查可輔助產(chǎn)前診斷。

3、骨骼發(fā)育障礙

末節(jié)指骨骨骨骺提前閉合,導致縱向生長受限。X線可見指骨呈梯形改變,需與獲得性短指畸形鑒別。

4、伴隨綜合征

部分病例合并多指、并指或心血管異常,如范可尼貧血等。建議完善全身系統(tǒng)檢查排除綜合征可能。

該病一般不影響功能,嚴重畸形可考慮骨骨骺阻滯術或指骨延長術。建議定期隨訪骨骼發(fā)育情況,避免手指外傷。

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