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抗維生素d佝僂病

病情描述:
抗維生素d佝僂病
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

抗維生素D佝僂病是一種罕見的遺傳性代謝性骨病,主要由腎臟對(duì)維生素D的抵抗或代謝異常引起,表現(xiàn)為骨骼發(fā)育障礙、低血鈣和低血磷。治療方法包括高劑量維生素D補(bǔ)充、鈣磷制劑、磷酸鹽結(jié)合劑和生長(zhǎng)激素治療。

1、病因機(jī)制

維生素D佝僂病主要由X染色體連鎖顯性遺傳的PHEX基因突變導(dǎo)致,腎臟無法有效活化維生素D,導(dǎo)致腸道鈣磷吸收減少和骨骼礦化障礙。

2、典型癥狀

患兒表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、O型腿或X型腿畸形、囟門閉合延遲、牙齒發(fā)育不良,嚴(yán)重者可出現(xiàn)手足搐搦等低鈣血癥表現(xiàn)。

3、診斷方法

需結(jié)合血鈣磷檢測(cè)、甲狀旁腺激素水平、X線顯示骨骺端毛刷樣改變,以及基因檢測(cè)確認(rèn)PHEX基因突變。

4、治療原則

采用骨化三醇沖擊治療聯(lián)合磷酸鹽制劑,嚴(yán)重畸形需骨科手術(shù)矯正,治療期間需定期監(jiān)測(cè)血鈣磷和尿鈣水平。

家長(zhǎng)需定期帶孩子復(fù)查生化指標(biāo),保證每日充足日照,飲食中增加富含鈣磷的乳制品和魚類,避免高植酸食物影響礦物質(zhì)吸收。

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