來源：博禾知道
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地中海貧血基因檢測報告單主要查看基因突變類型、攜帶狀態(tài)、臨床意義及遺傳風險評估四項核心內容。
1、基因突變類型報告會明確標注檢測到的α或β珠蛋白基因突變位點，如--SEA、CD41-42等，需與常見突變數(shù)據(jù)庫比對確認。
2、攜帶狀態(tài)分為正常攜帶者、雜合突變、純合突變或復合雜合突變，決定個體是否患病或僅作為遺傳攜帶者。
3、臨床意義根據(jù)突變組合判斷臨床分型，如靜止型、輕型、中間型或重型地中海貧血，指導后續(xù)診療方案。
4、遺傳風險分析配偶雙方攜帶相同突變基因的概率，評估子代患病風險，為產前診斷提供依據(jù)。
建議攜帶者每3-5年復查血常規(guī)，備孕夫婦需共同進行基因檢測，孕期可通過羊水穿刺進行產前診斷。
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