來源:博禾知道
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甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏或功能異常引起的遺傳性出血性疾病,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。
1、病因機(jī)制凝血因子Ⅷ基因突變導(dǎo)致該凝血蛋白合成不足或結(jié)構(gòu)缺陷,影響內(nèi)源性凝血途徑的凝血活酶形成。
2、遺傳特點(diǎn)致病基因位于X染色體,男性發(fā)病率顯著高于女性,女性多為攜帶者,可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
3、臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔、肌肉組織自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后 prolonged bleeding,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
4、治療原則以凝血因子Ⅷ替代治療為主,急性出血期需及時(shí)輸注凝血因子濃縮制劑,預(yù)防性治療可定期補(bǔ)充凝血因子。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期監(jiān)測凝血功能,女性攜帶者妊娠時(shí)需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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