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戈謝病的癥狀是什么

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問題描述

戈謝病的癥狀是什么

醫(yī)生回答

邸立君

邸立君 副主任醫(yī)師

臨汾市人民醫(yī)院

戈謝病的患者由于葡糖腦苷脂酶的缺乏,可以引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、眼等多個(gè)部位的蓄積,就可能會(huì)引發(fā)相應(yīng)的癥狀。臨床表現(xiàn)差異是比較大的,病人可以出現(xiàn)生長發(fā)育落后于同齡人。肝脾進(jìn)行性腫大,尤其是脾大比較明顯,可以出現(xiàn)脾功能亢進(jìn),門靜脈高壓等。如果是出現(xiàn)骨和關(guān)節(jié)受累,可以出現(xiàn)病理性的骨折。皮膚受累可以出現(xiàn)魚鱗樣的皮膚改變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可以出現(xiàn)意識(shí)改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等。肺部受累的時(shí)候,有可能會(huì)出現(xiàn)咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓。眼部受累可以出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。

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