醫(yī)生回答
倪新海 主任醫(yī)師
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，以心室非對(duì)稱性肥厚為解剖特點(diǎn)，是青少年運(yùn)動(dòng)猝死的最主要原因之一。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻又可分為梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。國(guó)外報(bào)道，人群患病率為200/10萬(wàn)，我國(guó)調(diào)查顯示患病率為180/10萬(wàn)。本病預(yù)后差異很大是青少年和運(yùn)動(dòng)猝死的一個(gè)最主要原因。不少病人癥狀輕微預(yù)期壽命可以接近常人，少數(shù)進(jìn)展為終末期心衰。另有少部分出現(xiàn)心衰、房顫和栓塞。肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳具有遺傳異質(zhì)性，也就是說(shuō)肥厚型心肌病與遺傳有關(guān)。目前已發(fā)現(xiàn)至少18個(gè)疾病基因和500種以上變異，這是解釋引起肥厚型心肌病基因變異的部位，約占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常見(jiàn)的基因突變?yōu)榧∏虻鞍字劓溂凹∏虻鞍?、結(jié)合蛋白C的編碼基因，這是解釋基因變異的方式。肥厚型心肌病的表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環(huán)境因子有關(guān)。
