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產(chǎn)前胎兒畸形篩查及診斷有哪些方法

發(fā)布時(shí)間: 2022-10-27 83548次播放

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妊娠期內(nèi)進(jìn)行的產(chǎn)前畸形篩查,是為了在胎兒出生前,預(yù)測唐氏綜合征等,胎兒染色體異常發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),所進(jìn)行的一系列檢查。唐氏綜合征的發(fā)病率,大約每800人中有一例,是染色體異常中最為常見的一種。過去采用的方法,是通過產(chǎn)婦的年齡,計(jì)算胎兒患上唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),而在最近大約20多年中,發(fā)展出了多種可在產(chǎn)前篩查,唐氏綜合征方法。隨著最新的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用,產(chǎn)婦與其家人,正確理解這些產(chǎn)前篩查方法,也變得越來越重要。

產(chǎn)前針對胎兒畸形的檢查,大致上可分為針對大部分孕婦,預(yù)測胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)的篩選檢查,與確診異常的診斷檢查。篩選檢查包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,即NIPT,胎兒頸后透明帶超聲檢查,即NT。母體血清篩查與胎兒B超篩查,診斷檢查有絨毛檢查與羊水穿刺檢查等。胎兒鏡。胎兒鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù),但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒情況,且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷,甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。但是胎兒鏡主要用于體表發(fā)育異常,以及白化病的疾病診斷,一般結(jié)構(gòu)缺陷不需要進(jìn)行胎兒鏡檢査。

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