先天性甲狀腺功能減低癥嬰兒主要表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、皮膚干燥、黃疸消退延遲、特殊面容等。該病可能與甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變等因素有關(guān)，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

1、反應(yīng)遲鈍

患兒對聲音或觸碰反應(yīng)較慢，表現(xiàn)為少哭少動、嗜睡。這與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩有關(guān)。需通過左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測促甲狀腺激素水平。家長需觀察嬰兒清醒時(shí)的互動反應(yīng)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)復(fù)查。

2、喂養(yǎng)困難

嬰兒吸吮力弱，吃奶量少且易嗆咳，常伴有舌體肥厚。甲狀腺功能減退導(dǎo)致肌肉張力低下是主要原因。可采用小勺緩慢喂養(yǎng)，必要時(shí)使用特殊奶嘴。若體重增長緩慢超過2周，需復(fù)查甲狀腺功能調(diào)整藥量。

3、皮膚干燥

患兒皮膚粗糙發(fā)涼，手足部尤為明顯，可能伴有黏液性水腫。甲狀腺激素缺乏影響皮膚代謝功能所致。日常護(hù)理需使用無刺激嬰兒潤膚霜，避免過度清潔。合并皮膚裂紋時(shí)可短期外用莫匹羅星軟膏預(yù)防感染。

4、黃疸延遲

生理性黃疸持續(xù)超過3周，血清膽紅素以間接膽紅素升高為主。肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性受甲狀腺激素調(diào)控不足引起。需與母乳性黃疸鑒別，監(jiān)測TSH水平。嚴(yán)重時(shí)可配合藍(lán)光治療，同時(shí)維持甲狀腺素替代劑量。

5、特殊面容

表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等特征，與胎兒期甲狀腺激素缺乏影響面部骨骼發(fā)育有關(guān)。出生后及時(shí)治療可改善面容特征。需注意與21三體綜合征鑒別，通過染色體檢查及甲狀腺功能檢測明確診斷。

確診先天性甲低的嬰兒需終身服用左甲狀腺素鈉片，家長應(yīng)每日固定時(shí)間給藥，避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收。每3個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)體重增長調(diào)整劑量。定期進(jìn)行智力發(fā)育評估，配合康復(fù)訓(xùn)練。喂養(yǎng)時(shí)注意少量多餐，保證充足熱量攝入。避免感染誘發(fā)甲狀腺危象，接種疫苗前需咨詢內(nèi)分泌科醫(yī)生。