顱腦先天畸形主要表現(xiàn)為頭顱形態(tài)異常、神經(jīng)功能障礙及發(fā)育遲緩等癥狀。常見癥狀包括小頭畸形、腦積水、癲癇發(fā)作、肌張力異常和智力障礙。這些癥狀可能與遺傳因素、孕期感染或環(huán)境暴露有關(guān)，需通過(guò)影像學(xué)檢查確診。

1、頭顱形態(tài)異常

顱腦先天畸形常導(dǎo)致頭顱大小或形狀異常，如小頭畸形表現(xiàn)為頭圍顯著小于同齡標(biāo)準(zhǔn)，前囟門過(guò)早閉合。腦積水則表現(xiàn)為頭圍異常增大，顱縫分離，前囟門膨隆。部分患兒可能出現(xiàn)顱骨缺損或顱縫早閉引起的舟狀頭、三角頭等特殊頭型。

2、神經(jīng)功能障礙

患兒可出現(xiàn)肌張力增高或減退，表現(xiàn)為肢體僵硬或松軟無(wú)力。部分存在運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，如抓握困難、步態(tài)異常。嚴(yán)重者伴隨吞咽困難、吸吮無(wú)力等腦神經(jīng)受損表現(xiàn)，可能與腦干發(fā)育異?；蛏窠?jīng)傳導(dǎo)通路受阻有關(guān)。

3、癲癇發(fā)作

約半數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)不同類型癲癇發(fā)作，包括局灶性發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作或嬰兒痙攣癥。發(fā)作頻率與腦結(jié)構(gòu)異常程度相關(guān)，如灰質(zhì)異位、無(wú)腦回畸形等病變易導(dǎo)致難治性癲癇。腦電圖檢查可見異常放電波。

4、發(fā)育遲緩

運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲常見，如抬頭、翻身、獨(dú)坐等動(dòng)作落后于正常月齡。語(yǔ)言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為無(wú)意識(shí)發(fā)音、詞匯量少或構(gòu)音障礙。認(rèn)知功能障礙程度不一，輕度者僅學(xué)習(xí)能力下降，重度可能無(wú)法完成基本生活自理。

5、伴隨器官畸形

約30%患兒合并其他系統(tǒng)畸形，如先天性心臟病、唇腭裂或多指畸形。部分綜合征型顱腦畸形伴有特殊面容，如眼距增寬、耳位低下等。這些表現(xiàn)有助于鑒別染色體異常或特定基因突變導(dǎo)致的綜合征。

對(duì)于疑似顱腦先天畸形的患兒，建議盡早就診兒童神經(jīng)科或遺傳代謝科，完善頭顱MRI、基因檢測(cè)等檢查。日常護(hù)理需注意預(yù)防嗆咳、跌倒等意外，定期評(píng)估發(fā)育水平并接受康復(fù)訓(xùn)練。喂養(yǎng)困難者可考慮鼻飼營(yíng)養(yǎng)支持，癲癇患兒需嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物如左乙拉西坦口服溶液、奧卡西平片或丙戊酸鈉緩釋片。