臨床上常見的地中海貧血癥狀
博禾醫(yī)生
地中海貧血的常見癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,根據(jù)病情輕重可分為輕型、中間型和重型。
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成減少,血液攜氧能力下降,皮膚黏膜呈現(xiàn)不同程度的蒼白。這種蒼白往往從嬰幼兒期開始顯現(xiàn),且隨著病情進(jìn)展逐漸加重。患者可能同時(shí)伴有眼瞼結(jié)膜蒼白、甲床蒼白等表現(xiàn)。
貧血導(dǎo)致組織器官供氧不足,患者常出現(xiàn)持續(xù)性疲勞、活動(dòng)耐力下降。兒童患者可能表現(xiàn)為不愛活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)后氣促,成人則可能出現(xiàn)工作效率降低、日?;顒?dòng)受限等情況。
紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素生成過多,患者可出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān),部分患者尿液顏色可能加深。新生兒期出現(xiàn)的黃疸需特別注意與生理性黃疸鑒別。
長(zhǎng)期溶血刺激造血器官代償性增生,導(dǎo)致肝臟和脾臟腫大。脾腫大可能引起左上腹不適或疼痛,嚴(yán)重者可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)。體檢可觸及腫大的肝臟和脾臟,超聲檢查可明確腫大程度。
重型地中海貧血患兒由于慢性貧血影響生長(zhǎng)發(fā)育,可能出現(xiàn)身高體重低于同齡兒童、第二性征發(fā)育延遲等情況。長(zhǎng)期貧血還可能導(dǎo)致骨骼改變,形成地中海貧血特殊面容。
地中海貧血患者日常需注意均衡飲食,適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物攝入,但要避免過量補(bǔ)鐵。保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過度勞累。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前檢查和胎兒監(jiān)測(cè)。
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