白塞病可通過臨床表現(xiàn)評估、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢及國際診斷標(biāo)準(zhǔn)綜合判斷確診。主要診斷依據(jù)包括反復(fù)口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎等典型癥狀，結(jié)合血液檢查、皮膚針刺試驗陽性等輔助證據(jù)。

1、臨床表現(xiàn)評估

醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者是否有反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍，一年內(nèi)至少發(fā)作3次以上，且潰瘍直徑較大、愈合緩慢。生殖器潰瘍多出現(xiàn)在陰囊、陰莖、外陰或陰道，愈后可能遺留瘢痕。眼部癥狀包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎等，表現(xiàn)為視力下降、畏光流淚。皮膚病變常見結(jié)節(jié)性紅斑、毛囊炎樣皮疹，部分患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎或消化道癥狀。

2、實驗室檢查

血液檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞增高、血沉加快、C反應(yīng)蛋白升高等非特異性炎癥指標(biāo)異常。部分患者存在抗內(nèi)皮細(xì)胞抗體陽性。皮膚針刺試驗是特異性較高的輔助檢查，用無菌針頭刺入前臂皮膚24-48小時后出現(xiàn)直徑較大的紅斑或膿皰為陽性結(jié)果。需排除感染性疾病如梅毒、結(jié)核等引起的類似癥狀。

3、影像學(xué)檢查

對于疑似累及神經(jīng)系統(tǒng)的患者需進(jìn)行頭顱MRI檢查，可能發(fā)現(xiàn)腦干、基底節(jié)區(qū)異常信號。血管超聲或血管造影可評估大血管受累情況，如動脈瘤或靜脈血栓形成。胃腸鏡檢查適用于消化道癥狀明顯者，可見回盲部多發(fā)潰瘍，病理表現(xiàn)以淋巴細(xì)胞浸潤為主。

4、病理活檢

取皮膚或黏膜潰瘍邊緣組織進(jìn)行病理檢查，典型表現(xiàn)為小血管周圍淋巴細(xì)胞浸潤伴血管內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，但無特異性壞死性血管炎改變。生殖器潰瘍活檢有助于排除其他感染性或腫瘤性疾病。腸道潰瘍活檢需與克羅恩病鑒別，后者可見非干酪樣肉芽腫。

5、國際診斷標(biāo)準(zhǔn)

目前采用國際白塞病研究組標(biāo)準(zhǔn)，必要條件為一年內(nèi)反復(fù)口腔潰瘍發(fā)作3次以上，加上以下任意兩項：反復(fù)生殖器潰瘍、眼炎、皮膚病變或針刺試驗陽性。需注意與賴特綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病鑒別，后者多伴隨特異性自身抗體陽性。

確診白塞病后需長期隨訪，避免辛辣刺激性食物，保持口腔清潔。急性期可遵醫(yī)囑使用秋水仙堿片、沙利度胺片等藥物控制炎癥，嚴(yán)重病例可能需要注射用英夫利西單抗等生物制劑。定期眼科檢查預(yù)防視力損害，出現(xiàn)頭痛、嘔吐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時需及時就醫(yī)。日常注意記錄癥狀發(fā)作頻率和誘因，有助于調(diào)整治療方案。