白塞病可通過臨床癥狀評估、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢及針刺反應(yīng)試驗等方式診斷。該病屬于慢性全身性血管炎癥性疾病，典型表現(xiàn)為反復(fù)口腔潰瘍、生殖器潰瘍及眼部炎癥。

1、臨床癥狀評估

醫(yī)生會重點詢問口腔潰瘍發(fā)作頻率、生殖器潰瘍史及眼部癥狀。白塞病典型三聯(lián)征包括每年發(fā)作3次以上的口腔潰瘍、外陰或陰囊潰瘍、葡萄膜炎或視網(wǎng)膜炎。皮膚表現(xiàn)如結(jié)節(jié)性紅斑、假性毛囊炎也具有提示意義。關(guān)節(jié)腫痛、血管炎癥狀如血栓形成、神經(jīng)系統(tǒng)異常如頭痛也可能出現(xiàn)。

2、實驗室檢查

血常規(guī)可能顯示輕度貧血或白細胞升高，C反應(yīng)蛋白和血沉常增高提示炎癥活動。HLA-B51基因檢測陽性率較高但非特異性，抗中性粒細胞胞漿抗體通常陰性。腦脊液檢查適用于神經(jīng)白塞病，可見淋巴細胞增多和蛋白升高。需排除梅毒、艾滋病等感染性疾病。

3、影像學(xué)檢查

血管超聲或血管造影可發(fā)現(xiàn)動脈瘤或靜脈血栓，常見于下肢深靜脈和肺動脈。頭顱MRI對神經(jīng)白塞病有診斷價值，可見腦干、基底節(jié)區(qū)異常信號。胃腸道內(nèi)鏡能觀察到回盲部潰瘍，需與克羅恩病鑒別。胸部CT可評估肺動脈受累情況。

4、病理活檢

取潰瘍邊緣組織進行病理檢查可見血管周圍淋巴細胞浸潤和小血管炎改變，但無特異性。皮膚針刺試驗陽性表現(xiàn)為48小時后穿刺點出現(xiàn)膿皰或紅斑，陽性率較高但受操作影響。腸道潰瘍活檢需排除感染性和腫瘤性病變。

5、針刺反應(yīng)試驗

用無菌針頭斜刺前臂屈側(cè)皮膚，48小時后出現(xiàn)直徑超過2毫米的紅色丘疹或膿皰為陽性。該試驗敏感性較高但操作需標準化，假陽性可見于其他血管炎疾病。陰性結(jié)果不能排除診斷，需結(jié)合其他標準綜合判斷。

確診白塞病需結(jié)合國際標準，典型病例根據(jù)臨床表現(xiàn)即可診斷，不典型病例需完善全面檢查。日常應(yīng)注意記錄癥狀發(fā)作特點，避免創(chuàng)傷誘發(fā)皮膚反應(yīng)。急性期需嚴格遵醫(yī)囑使用免疫抑制劑，緩解期定期復(fù)查眼部及血管情況。保持口腔清潔，選擇軟質(zhì)食物減少潰瘍刺激，出現(xiàn)視力變化或嚴重頭痛應(yīng)立即就醫(yī)。