了解遺傳心律異常ABC的a
關(guān)鍵詞：#遺傳
遺傳心律異常ABC的a通常指遺傳性心律失常中的一種特定類型，可能與基因突變導(dǎo)致的心臟電信號傳導(dǎo)異常有關(guān)。這類疾病主要包括長QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速等，需通過心電圖、基因檢測等手段確診。
1、長QT綜合征
長QT綜合征由KCNQ1、KCNH2等基因突變引起，表現(xiàn)為QT間期延長，易誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室速?；颊呖赡艹霈F(xiàn)暈厥、心悸，劇烈運動或情緒激動時癥狀加重。確診后需避免劇烈運動，遵醫(yī)囑使用普萘洛爾片、美托洛爾緩釋片等β受體阻滯劑，嚴重者需植入心臟復(fù)律除顫器。
2、Brugada綜合征
Brugada綜合征與SCN5A基因突變相關(guān)，特征性心電圖表現(xiàn)為右胸導(dǎo)聯(lián)ST段穹窿樣抬高?；颊叱Ｔ谝归g出現(xiàn)室顫，男性發(fā)病率較高?？岫∧z囊可用于預(yù)防心律失常發(fā)作，高?；颊咝柚踩隝CD。發(fā)熱可能誘發(fā)癥狀，需及時降溫處理。
3、兒茶酚胺敏感性多形性室速
該病與RYR2或CASQ2基因缺陷有關(guān)，運動或應(yīng)激時易發(fā)雙向性室速。青少年多見，可能表現(xiàn)為運動后暈厥。治療首選納多洛爾片，限制競技性體育運動，家庭成員建議進行基因篩查。
4、短QT綜合征
短QT綜合征由KCNH2、KCNJ2等基因突變導(dǎo)致，QT間期縮短至300毫秒以下，可能引發(fā)房顫或室顫?？岫∧z囊、普羅帕酮片可用于維持竇性心律，ICD是預(yù)防猝死的主要手段。
5、進行性心臟傳導(dǎo)疾病
進行性心臟傳導(dǎo)疾病多與SCN5A基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為PR間期延長、束支傳導(dǎo)阻滯，最終發(fā)展為完全性房室傳導(dǎo)阻滯。輕度患者可觀察隨訪，嚴重心動過緩需安裝永久起搏器。
遺傳性心律失?；颊邞?yīng)建立規(guī)律作息，避免咖啡因和酒精攝入，定期復(fù)查動態(tài)心電圖。家庭成員建議進行基因檢測和心臟篩查，妊娠前需接受遺傳咨詢。出現(xiàn)不明原因暈厥或心悸時，應(yīng)立即進行心電監(jiān)測并攜帶既往檢查報告就診。
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