小兒良性癲癇是指兒童時(shí)期出現(xiàn)的一種預(yù)后良好的癲癇綜合征,通常與年齡相關(guān)且不伴隨智力或神經(jīng)發(fā)育障礙。這類癲癇主要有兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波、兒童良性枕葉癲癇等類型,發(fā)作時(shí)可能表現(xiàn)為面部抽搐、短暫意識(shí)喪失等癥狀,但多數(shù)患兒在青春期前后可自行緩解。
該類型多在5-10歲發(fā)病,典型發(fā)作表現(xiàn)為睡眠中單側(cè)面部或口角抽搐,可能伴隨流涎或言語(yǔ)不清。腦電圖顯示中央顳區(qū)棘波放電,但患兒日常認(rèn)知和行為正常。發(fā)作頻率通常較低,多數(shù)無(wú)需長(zhǎng)期用藥,若發(fā)作頻繁可遵醫(yī)囑使用左乙拉西坦口服溶液或奧卡西平片控制癥狀。
常見于3-6歲兒童,發(fā)作時(shí)出現(xiàn)視覺異常如閃光、黑朦,可能繼發(fā)頭眼偏轉(zhuǎn)或嘔吐。發(fā)作期腦電圖可見枕區(qū)異常放電,發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。日常需避免閃光刺激,必要時(shí)可短期使用丙戊酸鈉口服溶液預(yù)防發(fā)作,但多數(shù)患兒12歲后癥狀逐漸消失。
約30%患兒有癲癇家族史,部分與染色體顯性遺傳相關(guān)?;驒z測(cè)可能發(fā)現(xiàn)PRRT2等致病基因突變,但攜帶基因突變不一定發(fā)病。此類患兒發(fā)作控制良好,不建議過(guò)度治療,家長(zhǎng)應(yīng)記錄發(fā)作特征供醫(yī)生評(píng)估。
70%以上發(fā)作集中在入睡后或清晨覺醒前,與睡眠期腦電活動(dòng)增強(qiáng)有關(guān)。保持規(guī)律作息、避免睡眠剝奪可減少發(fā)作,若每月發(fā)作超過(guò)2次可考慮睡前服用小劑量氯硝西泮片,但需定期復(fù)查腦電圖評(píng)估停藥時(shí)機(jī)。
區(qū)別于癥狀性癲癇,良性癲癇患兒的頭顱MRI檢查無(wú)異常病灶,無(wú)需手術(shù)干預(yù)。少數(shù)患兒可能出現(xiàn)短暫學(xué)習(xí)困難,但隨年齡增長(zhǎng)可自行改善,不建議因此增加抗癲癇藥物劑量,重點(diǎn)應(yīng)放在心理支持和適應(yīng)性教育。
家長(zhǎng)應(yīng)注意記錄患兒發(fā)作持續(xù)時(shí)間、誘因和具體表現(xiàn),定期隨訪腦電圖。日常保證充足睡眠,避免過(guò)度疲勞或閃光刺激。飲食上均衡營(yíng)養(yǎng)即可,無(wú)須特殊禁忌。若患兒發(fā)作頻率突然增加或出現(xiàn)新癥狀,需及時(shí)復(fù)診排除其他類型癲癇可能。多數(shù)患兒在規(guī)范管理下可正常入學(xué)參與社交活動(dòng)。
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