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新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些病

患者:女,1歲

病情描述:
剛做了各種遺傳病篩查,新生兒遺傳代謝性疾病包括哪些?
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝性疾病主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等,按疾病譜從常見到罕見排列。

1、苯丙酮尿癥

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常,表現(xiàn)為毛發(fā)變淺、智力障礙,需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。

2、先天性甲減

甲狀腺激素合成不足引起生長發(fā)育遲緩,通過新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

3、半乳糖血癥

半乳糖代謝酶缺陷導致乳糖不耐受,出現(xiàn)黃疸、肝腫大等癥狀,需嚴格避免乳制品攝入。

4、甲基丙二酸血癥

有機酸代謝障礙引發(fā)嘔吐、肌張力低下等,需限制蛋白質攝入并補充特殊配方營養(yǎng)粉。

建議家長遵醫(yī)囑完成新生兒疾病篩查,發(fā)現(xiàn)異常及時轉診??浦委?,哺乳期母親需配合調整飲食結構。

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