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先天性癲癇是怎么回事

病情描述:
孩子三歲了,我發(fā)現(xiàn)她每一次生病身體就容易抽搐,而且手腳會是莫名的顫抖,去醫(yī)院查出既然是得了先天性的癲癇。先天性癲癇是怎么回事?
共1個回答
范存剛 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 神經(jīng)外科

先天性癲癇可能由遺傳因素、產(chǎn)前腦損傷、代謝異常、腦結(jié)構(gòu)畸形等原因引起,可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控手術(shù)、康復(fù)訓(xùn)練等方式治療。

1、遺傳因素

部分先天性癲癇與基因突變有關(guān),如SCN1A基因異??蓪?dǎo)致Dravet綜合征。建議家長進行基因檢測,患兒可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、產(chǎn)前腦損傷

孕期感染、缺氧或接觸致畸物可能導(dǎo)致胎兒腦發(fā)育異常。表現(xiàn)為嬰兒期頻繁肌陣攣發(fā)作,需通過腦電圖確診,早期使用苯巴比妥、拉莫三嗪等藥物有助于改善預(yù)后。

3、代謝異常

先天性代謝病如苯丙酮尿癥會引發(fā)癲癇,常伴隨智力障礙和毛發(fā)色素減退。需通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn),采用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸飲食聯(lián)合抗癲癇治療。

4、腦結(jié)構(gòu)畸形

皮質(zhì)發(fā)育不良或結(jié)節(jié)性硬化等疾病易導(dǎo)致難治性癲癇,MRI檢查可見明確病灶。對于藥物控制不佳者,可評估是否適合迷走神經(jīng)刺激術(shù)或病灶切除術(shù)。

患兒需保持規(guī)律作息,避免閃光刺激,家長應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作急救措施,定期監(jiān)測藥物血藥濃度并配合康復(fù)訓(xùn)練。

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