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線粒體腦肌病會(huì)發(fā)病嗎

病情描述:
我奶奶那一代得過(guò)線粒體腦肌病,我擔(dān)心到時(shí)候自己會(huì)被遺傳上,可目前也沒(méi)有什么癥狀。線粒體腦肌病會(huì)發(fā)病嗎?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病屬于罕見(jiàn)病,發(fā)病概率較低但具有遺傳傾向,臨床表現(xiàn)主要為肌無(wú)力、癲癇發(fā)作、視力聽(tīng)力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

1、遺傳因素:

多數(shù)病例由線粒體DNA或核基因突變引起,建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè),可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等藥物改善能量代謝。

2、代謝異常:

線粒體功能障礙導(dǎo)致ATP合成不足,可能伴隨乳酸酸中毒,需通過(guò)生酮飲食調(diào)整代謝,必要時(shí)靜脈注射精氨酸或二氯乙酸鈉緩解癥狀。

3、繼發(fā)感染:

免疫低下易誘發(fā)呼吸道或泌尿道感染,可能加重病情,需及時(shí)使用抗生素如頭孢曲松、阿奇霉素或抗病毒藥物奧司他韋控制感染源。

4、環(huán)境誘因:

極端疲勞、饑餓或高溫環(huán)境可能誘發(fā)急性發(fā)作,發(fā)作期需住院進(jìn)行呼吸支持及靜脈營(yíng)養(yǎng)治療,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高強(qiáng)度腦力活動(dòng)。

患者應(yīng)保持規(guī)律作息,避免感染和代謝應(yīng)激,定期監(jiān)測(cè)血乳酸和腦電圖,妊娠期需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢。

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