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地中海貧血必須檢查嗎

病情描述:
家族里面有人有地中海貧血,擔(dān)心孩子會遺傳,但是孩子現(xiàn)在沒有發(fā)病的癥狀,不知道該不該去檢查。地中海貧血必須檢查嗎?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血建議進行篩查。該病屬于遺傳性血液疾病,早期篩查有助于明確診斷并指導(dǎo)生育干預(yù),檢查方式包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。

1、遺傳風(fēng)險評估

夫妻雙方若存在地中海貧血基因攜帶,后代患病概率顯著增加?;榍盎蛟星盎蚝Y查可評估遺傳風(fēng)險。

2、癥狀早期識別

輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血,重型患者會出現(xiàn)生長遲緩、肝脾腫大等癥狀。血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血。

3、生育指導(dǎo)意義

通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷,可避免重型地貧胎兒出生。基因檢測能明確夫婦雙方基因型組合風(fēng)險。

4、并發(fā)癥預(yù)防

中重型患者需定期監(jiān)測鐵過載情況,預(yù)防心力衰竭、內(nèi)分泌紊亂等并發(fā)癥。血清鐵蛋白和心臟MRI是常用監(jiān)測手段。

建議育齡人群尤其是有家族史者接受篩查,確診患者應(yīng)避免盲目補鐵,定期隨訪監(jiān)測器官功能。

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