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腦癱跟染色體基因變異有沒有關(guān)系

病情描述:
腦癱跟染色體基因變異有沒有關(guān)系
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

腦癱與染色體基因變異可能存在關(guān)聯(lián),但主要致病因素為產(chǎn)前腦損傷、早產(chǎn)缺氧、新生兒黃疸等非遺傳性因素。染色體異常僅占少數(shù)病例,常見相關(guān)因素包括COL4A1基因突變、線粒體功能障礙等。

1、產(chǎn)前腦損傷

妊娠期感染、胎盤功能異常等導(dǎo)致胎兒腦部缺氧缺血,可通過胎兒MRI早期篩查,治療以神經(jīng)營養(yǎng)藥物如鼠神經(jīng)生長因子、腦蛋白水解物為主。

2、圍產(chǎn)期缺氧

分娩過程中窒息或早產(chǎn)引發(fā)腦白質(zhì)損傷,需立即進(jìn)行亞低溫治療,后期配合巴氯芬緩解肌張力,使用左乙拉西坦控制癲癇發(fā)作。

3、新生兒高膽紅素血癥

嚴(yán)重黃疸導(dǎo)致膽紅素腦病損傷基底節(jié),需藍(lán)光照射治療,急性期可用人血白蛋白結(jié)合膽紅素,后期需苯巴比妥誘導(dǎo)酶活性。

4、基因異常

COL4A1基因突變可致腦小血管病,線粒體基因缺陷影響能量代謝,此類患者需進(jìn)行基因檢測,針對性使用輔酶Q10改善線粒體功能。

建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢,新生兒期加強(qiáng)膽紅素監(jiān)測,對存在運動發(fā)育遲緩的兒童應(yīng)盡早就醫(yī)評估,必要時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和遺傳咨詢。

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