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多基因遺傳病的特點(diǎn)

患者：女，48歲

病情描述:
多基因遺傳病的特點(diǎn)
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

多基因遺傳病的特點(diǎn)主要有遺傳因素與環(huán)境因素共同作用、家族聚集性、發(fā)病率受多基因調(diào)控、表型復(fù)雜多樣。

1. 多因素作用：

多基因遺傳病由多個(gè)微效基因與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致，如高血壓發(fā)病與高鹽飲食、肥胖等環(huán)境暴露相關(guān)。

2. 家族聚集性：

患者一級(jí)親屬發(fā)病率顯著高于群體發(fā)病率，但不符合單基因遺傳病的特定比例，如2型糖尿病家族史人群患病風(fēng)險(xiǎn)增加。

3. 多基因調(diào)控：

單個(gè)基因效應(yīng)微弱，多個(gè)基因疊加達(dá)到閾值后發(fā)病，如精神分裂癥涉及數(shù)百個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)。

4. 表型復(fù)雜性：

同一疾病可表現(xiàn)為不同嚴(yán)重程度或亞型，如哮喘存在過(guò)敏型與非過(guò)敏型，且癥狀輕重差異顯著。

針對(duì)多基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議定期篩查相關(guān)指標(biāo)，保持合理膳食結(jié)構(gòu)與規(guī)律運(yùn)動(dòng)，避免已知環(huán)境危險(xiǎn)因素暴露。

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