魏以楨
副主任醫(yī)師
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
指導(dǎo)意見：根據(jù)描述，這是一種常見的氨基酸代謝性疾病。我們需要關(guān)注審查結(jié)果和早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。嬰兒也不一定，在回顧檢查結(jié)果后，說低苯丙氨酸飲食療法是唯一的治療方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷，不能治愈。作為少數(shù)幾種可治愈的遺傳代謝疾病之一，應(yīng)重視早期診斷和治療，避免對神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆轉(zhuǎn)的損害。由于兒童在早期沒有出現(xiàn)癥狀，必須進行實驗室檢查。(1)新生兒篩查新生兒喂養(yǎng)3天，用厚濾紙采集外周血。干燥后，血液可送往篩選實驗室。通過細菌生長抑制試驗和苯丙氨酸脫氫酶比色法可以半定量測定苯丙氨酸的濃度，如果癥狀嚴重，建議去當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院進行治療，根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)對癥下藥，達到更好的治療效果。