戈謝病也稱作葡糖腦苷脂病，它是一種家族性的糖脂代謝疾病，發(fā)病的主要原因是由于遺傳所導(dǎo)致的。它是常染色體隱性遺傳性疾病，屬于溶酶體沉積病當(dāng)中最常見的一種。由于葡糖腦苷酯酶的缺乏，可以引起葡糖腦苷脂在肝臟，脾臟，骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，從而可以產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。病人有可能會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育落后，肝脾進(jìn)行性的腫大，骨和關(guān)節(jié)受累，皮膚有可能會(huì)出現(xiàn)魚鱗樣的改變，中樞神經(jīng)系統(tǒng)受到侵犯，有可能會(huì)出現(xiàn)意識(shí)改變、語言障礙，如果是肺部受累，可以有咳嗽、呼吸困難，眼部受累有可能會(huì)出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難以及斜視等。