

李婷婷 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
白化病的遺傳概率較高,屬于常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均為攜帶者,子女患病概率為25%。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成缺陷。
當(dāng)父母中僅有一方攜帶致病基因時(shí),子女通常不會(huì)發(fā)病但可能成為攜帶者,遺傳概率為50%。若父母雙方均無(wú)致病基因,子女患病概率極低。攜帶者篩查和基因檢測(cè)可幫助評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),孕期羊水穿刺或絨毛取樣也能輔助診斷胎兒是否患病。
近親婚配會(huì)顯著增加子代患病風(fēng)險(xiǎn),因相同血緣關(guān)系可能攜帶相同隱性致病基因。部分罕見(jiàn)病例可能由新發(fā)突變引起,與家族遺傳史無(wú)關(guān)。目前尚無(wú)根治方法,但防曬、視力保護(hù)及定期皮膚檢查可改善患者生活質(zhì)量。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢,通過(guò)基因檢測(cè)明確攜帶狀態(tài)。孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷,新生兒出生后應(yīng)盡早完成眼科及皮膚科評(píng)估。日常需嚴(yán)格避免紫外線暴露,佩戴防藍(lán)光眼鏡,使用溫和護(hù)膚品減少皮膚刺激。
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