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什么是亨廷頓病的簡介

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問題描述

什么是亨廷頓病的簡介

醫(yī)生回答

李峰

李峰 副主任醫(yī)師

臨汾市人民醫(yī)院

亨廷頓病又叫做慢性進(jìn)行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷頓的舞蹈病,它是一種常染色體顯性的遺傳,也就是一種遺傳疾病,臨床特點(diǎn)方面是多發(fā)于中年,然后起病比較隱匿,進(jìn)展比較緩慢,主要的癥狀包括舞蹈樣不自主運(yùn)動,進(jìn)行性認(rèn)知障礙,直到有癡呆的發(fā)作。再就是病理改變,基底節(jié)萎縮為主,以尾狀最明顯,蒼白球和殼核也可以受累,并且有見到大腦皮質(zhì)等廣泛受累的神經(jīng)元變性脫失,遺傳基礎(chǔ)是常染色體顯性的遺傳,然后外顯率大約是百分之百,受累的個體后代50%都會發(fā)病,男女沒有顯著差異,致病的基因是位于四號染色體上有一個片段,然后在其開放閱讀框架的骨端有一個多肽性的三橫甘酸,三橫甘酸正常值在11到34之間,但是亨廷頓病的患者會明顯的增加,要大于四十,通常來講這一個片段重復(fù)擴(kuò)增的越多,那么發(fā)病也就會越早。

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