先天性貧血是一類由遺傳因素導致的血液疾病，主要包括地中海貧血、鐮刀型貧血、遺傳性球形紅細胞增多癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

因珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足，表現(xiàn)為乏力、黃疸。需定期輸血及祛鐵治療，藥物包括去鐵胺、地拉羅司等。

血紅蛋白β鏈基因突變引發(fā)紅細胞變形，常見疼痛危象。羥基脲可減少發(fā)作，需配合鎮(zhèn)痛藥如布洛芬緩解癥狀。

紅細胞膜蛋白基因異常致紅細胞易破裂，需脾切除治療。術(shù)前可補充葉酸，術(shù)后接種肺炎球菌疫苗預防感染。

X染色體相關(guān)酶缺乏導致溶血，避免蠶豆及氧化性藥物。急性溶血時需輸血，可用碳酸氫鈉堿化尿液。

患者需定期監(jiān)測血常規(guī)，避免感染和劇烈運動，均衡補充富含鐵、葉酸及維生素B12的食物如動物肝臟、深綠色蔬菜。