醫(yī)生回答
冷啟剛 主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
唐氏兒胎兒在B超檢查中可能表現(xiàn)為頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、四肢短小等特征，需結(jié)合血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測進(jìn)一步確認(rèn)。
1、頸項(xiàng)透明層增厚妊娠11-13周測量頸項(xiàng)透明層厚度超過3毫米可能與染色體異常相關(guān)，需通過羊水穿刺確診。
2、鼻骨發(fā)育異常約60%唐氏兒胎兒存在鼻骨缺失或短小，需結(jié)合其他超聲軟指標(biāo)綜合判斷。
3、心臟結(jié)構(gòu)缺陷常見室間隔缺損或房室通道異常，建議進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查明確心臟畸形程度。
4、四肢骨骼短小股骨和肱骨長度低于孕周標(biāo)準(zhǔn)值，同時(shí)可能伴有手掌橫紋異常等特征性表現(xiàn)。
發(fā)現(xiàn)上述超聲特征時(shí)應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)。
