先天性巨結腸會有哪些癥狀表現(xiàn)
先天性巨結腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致的先天性腸道畸形，典型癥狀包括新生兒期排便延遲、腹脹嘔吐，兒童期頑固性便秘和營養(yǎng)不良。治療需手術切除病變腸段，結合術后腸道功能訓練。
1. 新生兒期癥狀
出生后24-48小時未排出胎便是最早期表現(xiàn)。腹部膨隆呈蛙腹狀，可見腸型，伴有膽汁性嘔吐。部分患兒出現(xiàn)腸梗阻癥狀，需急診處理。母乳喂養(yǎng)困難，體重增長緩慢。
2. 嬰幼兒期表現(xiàn)
頑固性便秘為主要特征，需依賴開塞露或灌腸排便。腹脹進行性加重，腹部叩診呈鼓音。合并小腸結腸炎時出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉血便，嚴重時導致中毒性巨結腸。生長發(fā)育遲緩常見，身高體重低于同齡標準。
3. 診斷檢查方法
鋇劑灌腸顯示病變段腸管狹窄，近端結腸擴張。直腸肛管測壓缺乏直腸肛門抑制反射最具診斷價值。全層活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細胞缺失可確診。超聲檢查可評估腸管擴張程度和并發(fā)癥。
4. 手術治療方案
Swenson手術將病變腸段拖出肛門吻合。Soave手術保留直腸肌鞘行拖出吻合。Duhamel手術創(chuàng)建側側吻合保留部分直腸。術后需進行肛門擴張訓練，預防吻合口狹窄。腸造瘺術適用于危重患兒分期手術。
5. 術后管理要點
建立規(guī)律排便習慣，每日定時坐盆訓練。高纖維飲食搭配充足水分攝入，推薦蘋果泥、燕麥粥等食物。益生菌制劑改善腸道菌群平衡。定期隨訪監(jiān)測排便功能和生長發(fā)育情況。
先天性巨結腸的預后與確診時機密切相關，新生兒期確診并手術者五年生存率達90%以上。術后需長期關注排便功能，40%患兒可能出現(xiàn)污糞或便秘復發(fā)。建議每半年進行生長發(fā)育評估，及時發(fā)現(xiàn)營養(yǎng)不良等問題。
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