葉酸兩項(xiàng)AA和TT是檢測(cè)葉酸代謝基因MTHFRC677T位點(diǎn)多態(tài)性的結(jié)果，主要反映個(gè)體對(duì)葉酸的代謝能力差異。基因型結(jié)果可分為AA型、AT型、TT型三種，其中AA型代謝能力正常，TT型代謝能力較弱。

1、AA型：

AA型表示MTHFR基因C677T位點(diǎn)為純合野生型，葉酸代謝酶活性正常。這類人群對(duì)食物中葉酸的吸收利用率較高，常規(guī)膳食即可滿足需求，孕期女性按標(biāo)準(zhǔn)劑量補(bǔ)充葉酸即可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。

2、AT型：

AT型為雜合突變型，葉酸代謝酶活性約為正常水平的65%。此類人群需適當(dāng)增加葉酸攝入量，建議孕期女性在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇活性葉酸補(bǔ)充劑，同時(shí)多食用深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等富含葉酸的食物。

3、TT型：

TT型屬于純合突變型，葉酸代謝酶活性僅剩30%左右。該基因型人群存在明顯的葉酸代謝障礙，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用大劑量活性葉酸補(bǔ)充，并定期監(jiān)測(cè)同型半胱氨酸水平，以降低心血管疾病和妊娠并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

4、臨床意義：

該檢測(cè)主要用于評(píng)估葉酸缺乏風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)個(gè)性化補(bǔ)充方案。TT型人群同型半胱氨酸升高風(fēng)險(xiǎn)增加3倍，需重點(diǎn)干預(yù)；AT型人群建議常規(guī)劑量葉酸補(bǔ)充時(shí)間延長(zhǎng)至孕后3個(gè)月；AA型人群按標(biāo)準(zhǔn)方案補(bǔ)充即可。

5、檢測(cè)建議：

計(jì)劃懷孕女性、有不良孕產(chǎn)史者、心腦血管疾病高危人群建議進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。采樣方式為靜脈血或口腔黏膜細(xì)胞，檢測(cè)前無(wú)需空腹，但需避免近期輸血或骨髓移植等影響結(jié)果準(zhǔn)確性的情況。

不同基因型人群在日常飲食中均需注意葉酸攝入，AA型可多食用菠菜、蘆筍、西蘭花等蔬菜；AT型建議搭配豆類、堅(jiān)果等食物；TT型需嚴(yán)格控制加工食品攝入以免消耗體內(nèi)葉酸儲(chǔ)備。備孕女性無(wú)論何種基因型都應(yīng)提前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，TT型人群整個(gè)孕期需持續(xù)監(jiān)測(cè)并在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整劑量。規(guī)律作息和適度運(yùn)動(dòng)有助于改善葉酸代謝效率，吸煙飲酒會(huì)顯著加劇葉酸消耗應(yīng)嚴(yán)格避免。