先天性非溶血性黃疸的病因
先天性非溶血性黃疸的病因主要有遺傳性膽紅素代謝障礙、吉爾伯特綜合征、克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征、羅托綜合征等。
1、遺傳性膽紅素代謝障礙
遺傳性膽紅素代謝障礙是由于基因突變導(dǎo)致膽紅素代謝相關(guān)酶活性降低或缺失，影響膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄過程。這類疾病通常表現(xiàn)為慢性輕度黃疸，血清非結(jié)合膽紅素升高，肝功能檢查其他指標(biāo)多正常?；颊呖赡軣o明顯癥狀，或僅在應(yīng)激狀態(tài)下出現(xiàn)黃疸加重。
2、吉爾伯特綜合征
吉爾伯特綜合征是最常見的遺傳性非溶血性黃疸，因UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低。患者血清非結(jié)合膽紅素輕度升高，黃疸呈間歇性發(fā)作，常見于疲勞、饑餓或感染時。該病為良性過程，無須特殊治療。
3、克里格勒-納賈爾綜合征
克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型，均為UGT1A1基因嚴(yán)重缺陷所致。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶完全缺失，新生兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重黃疸，易發(fā)生核黃疸；II型患者酶活性部分保留，黃疸程度較輕，苯巴比妥治療有效。
4、杜賓-約翰遜綜合征
杜賓-約翰遜綜合征是因ABCC2基因突變導(dǎo)致肝細(xì)胞毛細(xì)膽管膜轉(zhuǎn)運蛋白功能障礙，使結(jié)合膽紅素排泄受阻。特征表現(xiàn)為血清結(jié)合膽紅素升高，肝臟呈黑褐色外觀?；颊唿S疸持續(xù)存在但癥狀輕微，預(yù)后良好。
5、羅托綜合征
羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類似，但肝臟無色素沉著。該病也是由膽紅素排泄障礙引起，表現(xiàn)為間歇性輕度黃疸，血清結(jié)合膽紅素升高。部分患者可出現(xiàn)疲勞、腹痛等非特異性癥狀，但肝功能通常保持正常。
先天性非溶血性黃疸患者應(yīng)避免過度疲勞、饑餓和感染等誘發(fā)因素，保持規(guī)律作息和均衡飲食。定期監(jiān)測肝功能指標(biāo)，出現(xiàn)黃疸加重或伴隨其他癥狀時需及時就醫(yī)。多數(shù)患者預(yù)后良好，無須特殊治療，但需與溶血性黃疸、肝膽疾病等繼發(fā)性黃疸進行鑒別診斷。
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