地中海貧血如何診斷
地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
血常規(guī)檢查是初步篩查手段，可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低。血紅蛋白電泳能區(qū)分異常血紅蛋白類型，對(duì)α或β地中海貧血分型有重要價(jià)值?；驒z測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可明確珠蛋白基因突變類型和遺傳模式。骨髓檢查能評(píng)估造血功能，但通常用于排除其他血液疾病。鐵代謝檢查有助于鑒別缺鐵性貧血，地中海貧血患者血清鐵和鐵蛋白水平通常正常或升高。
地中海貧血患者日常需避免感染和過度勞累，均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸。重型患者需定期輸血和祛鐵治療，脾功能亢進(jìn)者可能需脾切除術(shù)。婚前篩查和產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防重癥患兒出生。建議有家族史者孕前咨詢遺傳學(xué)專家，確診患者應(yīng)定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。
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