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線粒體腦肌病發(fā)病時(shí)間

病情描述:
我孩子因?yàn)榘d癇發(fā)作到醫(yī)院檢查,后查出來(lái)孩子有線粒體腦肌病。線粒體腦肌病發(fā)病時(shí)間是什么時(shí)候?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病發(fā)病時(shí)間差異較大,從嬰幼兒期至成年期均可發(fā)病,實(shí)際發(fā)病時(shí)間受到遺傳因素、基因突變類(lèi)型、器官受累程度、環(huán)境誘因等多種因素的影響。

1、遺傳因素

母系遺傳的線粒體DNA突變多在兒童期發(fā)病,如MELAS綜合征常見(jiàn)于5-15歲,發(fā)病可能與能量代謝障礙有關(guān),表現(xiàn)為癲癇發(fā)作和卒中樣發(fā)作。

2、基因突變類(lèi)型

核DNA相關(guān)基因突變導(dǎo)致的亞型如Leigh綜合征多在1歲內(nèi)發(fā)病,伴隨肌張力低下和發(fā)育倒退,需通過(guò)酶替代療法和營(yíng)養(yǎng)支持干預(yù)。

3、器官受累程度

多系統(tǒng)受累者發(fā)病較早,單純肌病型可能成年后出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力,心肌受累者可突發(fā)心力衰竭,需監(jiān)測(cè)乳酸水平和肌電圖。

4、環(huán)境誘因

感染、創(chuàng)傷等應(yīng)激因素可能誘發(fā)或加重癥狀,典型如Kearns-Sayre綜合征常在20歲前因眼肌麻痹就診,需避免代謝危機(jī)觸發(fā)因素。

建議患者定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估和代謝監(jiān)測(cè),避免劇烈運(yùn)動(dòng)與饑餓狀態(tài),可適量補(bǔ)充輔酶Q10和左卡尼汀等線粒體營(yíng)養(yǎng)素

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