地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)主要包括血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞平均體積、血紅蛋白A2含量和鐵代謝指標(biāo)檢測。

血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白比例，地中海貧血患者通常顯示血紅蛋白A2升高至3.5%-7%，或出現(xiàn)血紅蛋白F異常增高。

紅細(xì)胞平均體積低于70fL是重要參考指標(biāo)，常伴隨紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量降低，提示小細(xì)胞低色素性貧血。

β地中海貧血特征性表現(xiàn)為血紅蛋白A2值超過3.5%，結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)可輔助確診。

需排除缺鐵性貧血，血清鐵蛋白正?；蛏?，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正常有助于鑒別診斷。

建議攜帶完整檢測報告至血液科就診，醫(yī)生會綜合基因檢測結(jié)果和臨床表現(xiàn)確定分型，并制定個體化治療方案。