彌漫性中線膠質(zhì)瘤是一種高度惡性的腦腫瘤，主要發(fā)生于腦干、丘腦、脊髓等中線結(jié)構(gòu)，多見于兒童及青少年群體。該病具有侵襲性強(qiáng)、進(jìn)展迅速的特點(diǎn)，臨床主要表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、復(fù)視、行走不穩(wěn)、面癱等癥狀，確診需結(jié)合影像學(xué)檢查與病理活檢。

1、發(fā)病機(jī)制

彌漫性中線膠質(zhì)瘤的發(fā)生與H3K27M基因突變密切相關(guān)，這種突變導(dǎo)致組蛋白修飾異常，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞無限增殖。約80%的病例存在此突變，病理學(xué)上表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞沿神經(jīng)纖維彌漫性浸潤生長，界限不清，常規(guī)手術(shù)難以完全切除。

2、臨床表現(xiàn)

早期癥狀常為隱匿性頭痛或晨起嘔吐，隨著腫瘤進(jìn)展可出現(xiàn)眼球運(yùn)動障礙、吞咽困難、肢體無力等腦干壓迫體征。兒童患者可能表現(xiàn)為學(xué)習(xí)成績驟降、性格改變，部分病例會突發(fā)意識障礙或呼吸衰竭，需緊急醫(yī)療干預(yù)。

3、影像學(xué)特征

核磁共振檢查可見中線結(jié)構(gòu)腫脹伴T2加權(quán)像高信號，通常無顯著強(qiáng)化。彌散加權(quán)成像顯示腫瘤區(qū)域擴(kuò)散受限，磁共振波譜分析可見膽堿峰升高、NAA峰降低，這些特征有助于與腦炎或多發(fā)性硬化鑒別。

4、治療難點(diǎn)

由于腫瘤位于生命中樞區(qū)域，手術(shù)切除范圍極其有限。放療是主要治療手段，但易產(chǎn)生放射性腦損傷。替莫唑胺等化療藥物穿透血腦屏障效果有限，靶向藥物如ONC201對部分H3K27M突變患者可能有效，總體預(yù)后較差。

5、預(yù)后管理

中位生存期通常不足1年，5年生存率低于10%。治療重點(diǎn)在于延緩進(jìn)展與改善生活質(zhì)量，可通過腦室腹腔分流術(shù)緩解腦積水，使用地塞米松注射液控制腦水腫，配合營養(yǎng)支持和疼痛管理維持患者基本功能。

患者日常需保持環(huán)境安靜避免強(qiáng)光刺激，采用高蛋白高熱量飲食補(bǔ)充消耗，定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估。照料者應(yīng)學(xué)習(xí)翻身拍背等基礎(chǔ)護(hù)理技能，注意觀察瞳孔變化與呼吸頻率，發(fā)現(xiàn)異常立即送醫(yī)。建議通過心理咨詢緩解患者及家屬情緒壓力，必要時尋求安寧療護(hù)服務(wù)。