紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上，男性發(fā)病率顯著高于女性。

一、遺傳機(jī)制

紅綠色盲由X染色體上的OPN1LW和OPN1MW基因突變導(dǎo)致，男性僅需繼承母親攜帶的一個(gè)突變X染色體即可發(fā)病，女性需同時(shí)繼承父母雙方的兩個(gè)突變X染色體才會(huì)表現(xiàn)癥狀。男性患者將突變基因傳給所有女兒但不會(huì)傳給兒子，女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。

二、臨床表現(xiàn)

患者主要表現(xiàn)為紅色與綠色辨別能力下降，常見(jiàn)癥狀包括混淆紅綠交通信號(hào)燈、難以區(qū)分紅色與綠色系物體。癥狀嚴(yán)重程度可分為輕度色覺(jué)異常、典型紅綠色盲和完全色盲三種類型，多數(shù)患者仍保留部分色覺(jué)分辨能力。

三、診斷方法

臨床常用石原氏色盲檢測(cè)圖譜進(jìn)行篩查，異常者需進(jìn)一步通過(guò)色覺(jué)鏡或分子遺傳學(xué)檢測(cè)確診。基因檢測(cè)可明確具體突變位點(diǎn)，對(duì)家族遺傳咨詢具有重要價(jià)值，尤其適用于有生育需求的攜帶者家庭。

四、干預(yù)措施

目前尚無(wú)治愈方法，但可通過(guò)色覺(jué)矯正眼鏡改善部分患者的色覺(jué)體驗(yàn)。日常生活中建議使用色彩對(duì)比明顯的標(biāo)識(shí)系統(tǒng)，重要場(chǎng)合可借助輔助識(shí)別工具。職業(yè)選擇需避開(kāi)對(duì)色覺(jué)要求嚴(yán)格的領(lǐng)域如交通運(yùn)輸、化學(xué)分析等。

五、遺傳咨詢

有家族史者建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，通過(guò)產(chǎn)前診斷可評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。攜帶者女性生育時(shí)可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低后代患病概率，新生兒出生后應(yīng)盡早進(jìn)行色覺(jué)篩查。

紅綠色盲患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)視力變化，日常注意補(bǔ)充富含維生素A的食物如胡蘿卜、菠菜等，避免長(zhǎng)時(shí)間強(qiáng)光刺激。教育機(jī)構(gòu)應(yīng)為色盲學(xué)生提供特殊色彩標(biāo)識(shí)的學(xué)習(xí)材料，工作場(chǎng)所需根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行環(huán)境適應(yīng)性調(diào)整?；颊呖蓞⒓由せブM織獲取最新干預(yù)技術(shù)信息和社會(huì)支持。