腎臟先天畸形常見(jiàn)癥狀包括排尿異常、腰腹部疼痛、反復(fù)尿路感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和高血壓，需結(jié)合影像學(xué)檢查確診。

1、排尿異常：

腎盂輸尿管連接處梗阻可能導(dǎo)致排尿困難、尿流變細(xì)或間斷性排尿，嬰幼兒表現(xiàn)為尿線無(wú)力、尿頻。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎積水，輕度病例可通過(guò)定期復(fù)查觀察，中重度需手術(shù)解除梗阻，如腎盂成形術(shù)、輸尿管再植術(shù)或腎造瘺術(shù)。

2、腰腹部疼痛：

馬蹄腎或異位腎患者易出現(xiàn)定位模糊的隱痛，活動(dòng)后加重。疼痛源于異常解剖位置導(dǎo)致的輸尿管扭曲或血管壓迫，CT三維重建能明確畸形類型。保守治療包括熱敷、服用對(duì)乙酰氨基酚，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正位置或切除無(wú)功能腎組織。

3、反復(fù)感染：

膀胱輸尿管反流型畸形會(huì)引起發(fā)熱性尿路感染，表現(xiàn)為尿急尿痛、尿液渾濁。尿培養(yǎng)確診后需長(zhǎng)期低劑量抗生素預(yù)防如頭孢克洛、呋喃妥因，每3個(gè)月復(fù)查尿常規(guī)。III級(jí)以上反流建議輸尿管膀胱再植術(shù)，術(shù)后感染率可下降80%。

4、發(fā)育遲緩：

雙側(cè)腎發(fā)育不良患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、身高體重增長(zhǎng)緩慢，與腎功能不全相關(guān)。需監(jiān)測(cè)血肌酐和尿素氮，補(bǔ)充α-酮酸制劑改善營(yíng)養(yǎng)，重度病例需腹膜透析或腎移植。早期干預(yù)可使60%患兒達(dá)到同齡生長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)。

5、高血壓：

腎動(dòng)脈狹窄型畸形在學(xué)齡期兒童中常見(jiàn)難以控制的高血壓，伴有頭痛、視力模糊。腎動(dòng)脈造影是金標(biāo)準(zhǔn)，輕度用氨氯地平降壓，重度需血管成形術(shù)或自體腎移植。術(shù)后血壓恢復(fù)正常率可達(dá)75%。

日常護(hù)理需控制鈉鹽攝入，每日不超過(guò)3g，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋清。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止畸形腎外傷，建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊項(xiàng)目。定期復(fù)查泌尿系超聲和腎功能，妊娠前需專項(xiàng)評(píng)估，50%的腎臟畸形存在遺傳傾向，直系親屬應(yīng)進(jìn)行篩查。