矮小癥是否需要藥物治療主要取決于病因，通常生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、小于胎齡兒未實(shí)現(xiàn)追趕生長、Turner綜合征、Prader-Willi綜合征等類型需考慮藥物干預(yù)。矮小癥的治療需結(jié)合病因評(píng)估，主要有生長激素替代治療、性激素調(diào)節(jié)、甲狀腺功能糾正等方式。

1、生長激素缺乏癥

生長激素缺乏癥是因垂體分泌生長激素不足導(dǎo)致的矮小癥，患兒年生長速度常低于4厘米，骨齡明顯延遲。確診需通過生長激素激發(fā)試驗(yàn)，治療首選重組人生長激素注射液，如賽增水劑或粉劑，需每日皮下注射。治療期間需定期監(jiān)測(cè)血糖、甲狀腺功能及脊柱側(cè)彎情況，同時(shí)配合營養(yǎng)支持和運(yùn)動(dòng)干預(yù)。

2、特發(fā)性矮小癥

特發(fā)性矮小癥指身高低于同種族、同年齡、同性別兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，但無明確病因。經(jīng)嚴(yán)格評(píng)估排除其他疾病后，部分患兒可嘗試使用重組人生長激素注射液治療，但需充分告知療效個(gè)體差異較大。治療期間需每3-6個(gè)月評(píng)估生長速度和骨齡進(jìn)展。

3、小于胎齡兒未追趕生長

出生體重或身長低于同胎齡第10百分位的小于胎齡兒，若4歲時(shí)仍未實(shí)現(xiàn)身高追趕，可能需生長激素治療。此類患兒常伴有胰島素樣生長因子1水平低下，使用生長激素可改善最終成年身高。治療前需排除Silver-Russell綜合征等遺傳性疾病。

4、Turner綜合征

Turner綜合征女性患者因X染色體缺失導(dǎo)致身材矮小，常伴頸蹼、肘外翻等特征。生長激素治療可從4-6歲開始，聯(lián)合低劑量氧雄龍可進(jìn)一步改善身高。需注意監(jiān)測(cè)聽力、心臟及甲狀腺功能，青春期需雌激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。

5、Prader-Willi綜合征

Prader-Willi綜合征患兒因15號(hào)染色體異常導(dǎo)致生長激素分泌不足，表現(xiàn)為肌張力低下、肥胖和矮小。生長激素治療可改善體脂分布和身高，但需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)脊柱側(cè)彎和睡眠呼吸暫停風(fēng)險(xiǎn)。治療期間需控制飲食熱量并加強(qiáng)行為管理。

矮小癥患兒需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重1.5-2克，多吃魚類、瘦肉、豆制品等優(yōu)質(zhì)蛋白。每天進(jìn)行30分鐘以上縱向運(yùn)動(dòng)如跳繩、籃球等，夜間保證9-11小時(shí)睡眠以促進(jìn)生長激素分泌。家長應(yīng)每3個(gè)月測(cè)量身高體重并繪制生長曲線，避免盲目使用保健品或偏方。所有藥物治療均須在兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，定期復(fù)查骨齡和激素水平。