寶寶膽汁淤積性肝病通常需要做肝功能檢查、影像學(xué)檢查、肝活檢、基因檢測(cè)、膽汁酸檢測(cè)等檢查。膽汁淤積性肝病可能與膽道閉鎖、遺傳代謝病、感染等因素有關(guān)，建議家長(zhǎng)及時(shí)帶寶寶就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。

1、肝功能檢查

肝功能檢查是診斷膽汁淤積性肝病的基礎(chǔ)項(xiàng)目，通過(guò)檢測(cè)血清中的膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶等指標(biāo)，可以評(píng)估肝臟的合成、代謝及排泄功能是否異常。直接膽紅素升高是膽汁淤積的典型表現(xiàn)，同時(shí)可能伴隨谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶顯著增高。家長(zhǎng)需注意在檢查前讓寶寶空腹4-6小時(shí)，避免飲食影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

2、影像學(xué)檢查

腹部超聲是首選的無(wú)創(chuàng)檢查手段，可觀察膽管擴(kuò)張情況、膽囊形態(tài)及肝臟結(jié)構(gòu)，幫助鑒別膽道閉鎖等病因。磁共振胰膽管造影能更清晰顯示膽道系統(tǒng)全貌，對(duì)膽管發(fā)育異常具有重要診斷價(jià)值。檢查過(guò)程中家長(zhǎng)需安撫寶寶保持安靜，必要時(shí)需遵醫(yī)囑使用鎮(zhèn)靜劑。

3、肝活檢

肝活檢能明確肝細(xì)胞損傷程度和膽汁淤積的病理類(lèi)型，對(duì)鑒別遺傳代謝性疾病和進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥有決定性意義。穿刺后家長(zhǎng)需按壓傷口15分鐘，24小時(shí)內(nèi)避免劇烈活動(dòng)，觀察有無(wú)出血、腹痛等異常情況。

4、基因檢測(cè)

對(duì)于疑似遺傳性膽汁淤積癥患兒，需通過(guò)全外顯子測(cè)序檢測(cè)ATP8B1、ABCB11等基因突變，此類(lèi)檢查能明確約30%病因不明的病例。采集2-3ml外周血即可完成檢測(cè)，家長(zhǎng)需配合醫(yī)生提供家族遺傳病史信息。

5、膽汁酸檢測(cè)

血清總膽汁酸測(cè)定是反映膽汁排泄功能的敏感指標(biāo)，空腹水平超過(guò)10μmol/L即提示異常。部分醫(yī)院可開(kāi)展膽汁酸譜分析，通過(guò)特定膽汁酸比例輔助診斷PFIC等疾病。檢查前3天應(yīng)避免高脂飲食，早產(chǎn)兒需校正月齡后評(píng)估結(jié)果。

確診膽汁淤積性肝病后，家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)寶寶體重增長(zhǎng)曲線，選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉喂養(yǎng)，避免維生素A、D、E、K缺乏。每日記錄大便顏色和尿量變化，發(fā)現(xiàn)陶土色大便或濃茶色尿液需立即復(fù)診。遵醫(yī)囑補(bǔ)充水溶性維生素制劑如維生素K1注射液、維生素AD滴劑，并按時(shí)復(fù)查肝功能指標(biāo)。保持皮膚清潔以減輕瘙癢癥狀，剪短指甲防止抓傷，衣物選擇純棉透氣材質(zhì)。