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多發(fā)性骨髓瘤的解釋

血液內(nèi)科編輯 醫(yī)心科普
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多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞疾病,主要表現(xiàn)為骨髓中漿細(xì)胞異常增殖并分泌單克隆免疫球蛋白。該病可能由基因突變、電離輻射暴露、慢性抗原刺激等因素引起,通常伴隨骨痛、貧血、腎功能損害等癥狀。

1、基因突變

多發(fā)性骨髓瘤可能與染色體易位、抑癌基因失活等遺傳異常有關(guān)。常見突變包括13號染色體缺失、17p缺失等,這些改變可導(dǎo)致漿細(xì)胞增殖失控?;颊咝柰ㄟ^FISH檢測明確基因異常,治療上可采用硼替佐米注射液聯(lián)合來那度胺膠囊等靶向藥物,同時定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化。

2、電離輻射

長期接觸放射線可能損傷漿細(xì)胞DNA修復(fù)機(jī)制,增加惡變風(fēng)險。這類患者往往有職業(yè)暴露史或放射治療史,早期可能僅表現(xiàn)為血清單克隆蛋白升高。防護(hù)措施包括減少輻射接觸,治療時可選擇環(huán)磷酰胺片聯(lián)合地塞米松片方案,并配合雙膦酸鹽預(yù)防骨損害。

3、慢性炎癥

持續(xù)性抗原刺激如慢性肝炎、自身免疫病可能促使?jié){細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。患者常先出現(xiàn)意義未明的單克隆丙種球蛋白病,數(shù)年后進(jìn)展為骨髓瘤??刂圃l(fā)感染和炎癥是關(guān)鍵,藥物選擇包括沙利度胺片聯(lián)合潑尼松片,同時需監(jiān)測外周神經(jīng)毒性等不良反應(yīng)。

4、骨痛癥狀

約70%患者以椎體或肋骨骨痛為首發(fā)表現(xiàn),因破骨細(xì)胞過度活化導(dǎo)致溶骨性破壞。典型X線可見穿鑿樣骨質(zhì)缺損,需與骨轉(zhuǎn)移癌鑒別。除使用帕米膦酸二鈉注射液抑制骨破壞外,疼痛劇烈時可短期應(yīng)用鹽酸曲馬多緩釋片,并建議佩戴護(hù)具預(yù)防病理性骨折。

5、腎功能損害

游離輕鏈沉積可引發(fā)管型腎病,表現(xiàn)為蛋白尿和肌酐升高。急性腎損傷患者需水化利尿,必要時行血漿置換。避免使用非甾體抗炎藥,治療藥物可選擇馬法蘭片聯(lián)合潑尼松片,嚴(yán)重腎衰時需調(diào)整硼替佐米等經(jīng)腎代謝藥物的劑量。

多發(fā)性骨髓瘤患者應(yīng)保持適度活動預(yù)防骨質(zhì)疏松,每日飲水2000毫升以上促進(jìn)輕鏈排泄。飲食需高蛋白低鹽,限制富含草酸的食物。定期復(fù)查血清蛋白電泳和游離輕鏈比值,出現(xiàn)新發(fā)骨痛或血尿時及時就診。造血干細(xì)胞移植是年輕患者的潛在治愈手段,需在誘導(dǎo)緩解后評估移植指征。

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