血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。患者需終身關(guān)注凝血因子替代治療、預(yù)防出血及并發(fā)癥管理。

一、疾病概述

血友病主要分為A型（缺乏凝血因子Ⅷ）和B型（缺乏凝血因子Ⅸ），屬于X染色體連鎖隱性遺傳。典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫壓迫神經(jīng)，以及顱內(nèi)出血等嚴(yán)重并發(fā)癥。診斷需結(jié)合凝血功能檢查、因子活性測(cè)定及基因檢測(cè)。

二、治療措施

凝血因子替代治療是核心方案，A型患者使用重組人凝血因子Ⅷ制劑如注射用重組人凝血因子Ⅷ，B型患者使用凝血酶原復(fù)合物如凍干人凝血酶原復(fù)合物。急性出血發(fā)作需立即補(bǔ)充凝血因子至目標(biāo)水平，嚴(yán)重出血需維持治療數(shù)日。預(yù)防性治療可定期輸注凝血因子減少出血頻率。

三、日常防護(hù)

避免劇烈運(yùn)動(dòng)和接觸性體育活動(dòng)，選擇游泳、騎自行車(chē)等低風(fēng)險(xiǎn)運(yùn)動(dòng)。使用軟毛牙刷防止牙齦出血，禁止肌肉注射。家中常備冰袋用于出血部位冷敷，兒童患者需佩戴防護(hù)頭盔和護(hù)具。定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲評(píng)估關(guān)節(jié)健康狀況。

四、并發(fā)癥管理

反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，需早期介入物理治療和康復(fù)訓(xùn)練。抑制物產(chǎn)生是替代治療的主要并發(fā)癥，可嘗試免疫耐受誘導(dǎo)治療。慢性疼痛管理可遵醫(yī)囑使用對(duì)乙酰氨基酚片，禁用阿司匹林腸溶片等影響血小板功能的藥物。

五、遺傳咨詢(xún)

女性攜帶者妊娠時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因型。有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)?；颊呒凹覍賾?yīng)接受疾病知識(shí)教育，掌握出血識(shí)別和應(yīng)急處理方法。

血友病患者需建立個(gè)性化健康檔案，定期到血友病診療中心隨訪。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K有助于凝血因子合成。避免體重過(guò)重增加關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)，建議通過(guò)水中運(yùn)動(dòng)維持肌肉力量。隨身攜帶醫(yī)療警示卡注明血型、疾病類(lèi)型和緊急聯(lián)系方式，出血時(shí)及時(shí)就醫(yī)并告知醫(yī)生病史。患者家屬應(yīng)學(xué)習(xí)基本急救技能，家中備好止血敷料和冷敷工具。