腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么病
關(guān)鍵詞：#營(yíng)養(yǎng)#營(yíng)養(yǎng)不良
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一組以腦白質(zhì)髓鞘形成障礙或代謝異常為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等類型。該病多由基因突變導(dǎo)致酶缺陷或脂質(zhì)代謝異常，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育異常或退行性改變。
1.遺傳因素
多數(shù)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良屬于常染色體隱性遺傳病，如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良由ARSA基因突變導(dǎo)致芳基硫酸酯酶A缺乏?；颊吒改竿ǔ闊o(wú)癥狀攜帶者，子代有25%患病概率?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，產(chǎn)前診斷有助于早期干預(yù)。目前針對(duì)部分類型可通過(guò)造血干細(xì)胞移植延緩進(jìn)展。
2.代謝異常
過(guò)氧化物酶體功能障礙是腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的主要機(jī)制，ABCD1基因突變導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸無(wú)法正常代謝。這些異常物質(zhì)沉積會(huì)破壞髓鞘結(jié)構(gòu)，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙和認(rèn)知衰退。飲食控制結(jié)合洛倫佐油可能減緩病情惡化。
3.酶缺乏癥
球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良因GALC基因缺陷導(dǎo)致半乳糖腦苷脂酶缺乏，使腦苷脂無(wú)法分解而累積。嬰兒型患者多在6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)肌張力低下、驚厥等癥狀。酶替代療法如阿糖腦苷酶α可改善部分生化指標(biāo)，但對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)損傷效果有限。
4.獲得性因素
維生素B12缺乏、甲狀腺功能減退等代謝性疾病可能繼發(fā)腦白質(zhì)損害。這類情況通過(guò)補(bǔ)充維生素B12注射液、左甲狀腺素鈉片等可逆性治療可能改善癥狀。需與原發(fā)遺傳性疾病進(jìn)行影像學(xué)及生化指標(biāo)鑒別。
5.病理特征
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的共性病理改變包括髓鞘稀疏、膠質(zhì)細(xì)胞增生和軸索損傷。MRI可見(jiàn)腦室周圍白質(zhì)對(duì)稱性T2高信號(hào)，部分類型如X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良具有特征性后部白質(zhì)受累模式。病理活檢可觀察到特異性脂質(zhì)沉積。
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估和MRI監(jiān)測(cè)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)癥狀加重。營(yíng)養(yǎng)支持應(yīng)保證充足熱量但限制特定脂質(zhì)攝入，如極長(zhǎng)鏈脂肪酸?？祻?fù)訓(xùn)練有助于維持運(yùn)動(dòng)功能，心理干預(yù)可改善患者及家庭生活質(zhì)量。建議在專科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化管理方案。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問(wèn)題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
