兒童白血病需要通過骨髓穿刺、血常規(guī)檢查、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型分析和基因檢測(cè)等檢查確診。白血病可能與遺傳因素、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)接觸、電離輻射暴露、免疫系統(tǒng)異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血傾向、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大等癥狀。

1、骨髓穿刺

骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)，通過抽取骨髓液進(jìn)行涂片檢查，可觀察骨髓中造血細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和比例。白血病患者骨髓中通常會(huì)出現(xiàn)大量異常幼稚細(xì)胞，正常造血細(xì)胞受到抑制。骨髓穿刺還可用于白血病分型和療效評(píng)估。骨髓穿刺后需局部按壓止血，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或降低，血紅蛋白和血小板減少等表現(xiàn)。白血病患者外周血中可能出現(xiàn)幼稚細(xì)胞，即白血病細(xì)胞。血常規(guī)檢查簡(jiǎn)便快捷，可作為篩查手段，但無法單獨(dú)確診白血病。檢查前無須特殊準(zhǔn)備，采血后按壓針眼3-5分鐘即可。

3、流式細(xì)胞術(shù)

流式細(xì)胞術(shù)通過檢測(cè)細(xì)胞表面標(biāo)志物，可對(duì)白血病細(xì)胞進(jìn)行免疫分型，區(qū)分急性淋巴細(xì)胞白血病和急性髓系白血病。該方法靈敏度高，可檢測(cè)微量殘留病灶。流式細(xì)胞術(shù)需要采集骨髓或外周血樣本，結(jié)果有助于制定個(gè)體化治療策略。檢查前需告知醫(yī)生用藥史和過敏史。

4、染色體核型分析

染色體核型分析可檢測(cè)白血病細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如費(fèi)城染色體、t8;21易位等。這些遺傳學(xué)異常與白血病分型、預(yù)后評(píng)估和治療選擇密切相關(guān)。檢查需要培養(yǎng)骨髓細(xì)胞，周期較長。家長需配合醫(yī)生提供詳細(xì)家族遺傳病史，有助于結(jié)果解讀。

5、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)白血病相關(guān)基因突變，如FLT3、NPM1、CEBPA等，對(duì)危險(xiǎn)度分層和靶向治療有指導(dǎo)意義。二代測(cè)序技術(shù)能同時(shí)分析多個(gè)基因，提高檢測(cè)效率。基因檢測(cè)需要采集骨髓或血液樣本，結(jié)果需由專業(yè)遺傳咨詢師解讀。檢查前家長需了解檢測(cè)目的和局限性。

兒童白血病確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合判斷。家長發(fā)現(xiàn)孩子有持續(xù)發(fā)熱、面色蒼白、皮膚瘀斑等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。確診后要積極配合醫(yī)生治療，注意保持患兒口腔衛(wèi)生，提供高蛋白、高維生素飲食，避免感染。治療期間定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓檢查，監(jiān)測(cè)病情變化。保持樂觀心態(tài)，有助于提高治療效果。