孕期需要做羊水穿刺的情況包括高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史。

1、高齡妊娠：

35歲以上孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率超過99%。替代方案有無創(chuàng)DNA檢測，但確診仍需依靠羊穿。穿刺時(shí)間通常在16-22周，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)，監(jiān)測胎心變化。

2、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)：

血清學(xué)篩查顯示21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)建議羊穿。絨毛取樣可能導(dǎo)致肢體畸形，而羊穿相對(duì)安全。實(shí)驗(yàn)室可檢測染色體微缺失、單基因病等500余種異常。穿刺后3天內(nèi)避免提重物，出現(xiàn)腹痛或滲液需立即就醫(yī)。

3、超聲異常：

NT增厚≥3mm、心臟強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)提示染色體風(fēng)險(xiǎn)。羊水能同時(shí)進(jìn)行生化檢測，如AFP判斷神經(jīng)管缺陷。三維超聲引導(dǎo)下穿刺可避開胎盤，選用22G細(xì)針降低流產(chǎn)率至0.1%。術(shù)后建議補(bǔ)充黃體酮維持妊娠。

4、家族遺傳?。?/h3>

夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮等致病基因時(shí)，羊水可做基因測序。需提前準(zhǔn)備先證者檢測報(bào)告，采用MLPA或二代測序技術(shù)。檢測周期約2-4周，陽性結(jié)果需遺傳咨詢師解讀再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

5、不良孕產(chǎn)史：

既往生育過染色體異常兒或多次自然流產(chǎn)，再次妊娠建議羊穿?？赏竭M(jìn)行染色體微陣列分析，檢出率比常規(guī)核型高10%。Rh陰性孕婦術(shù)后需注射抗D免疫球蛋白，預(yù)防胎兒溶血。

日常需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉蛋奶，補(bǔ)充葉酸400μg/天預(yù)防神經(jīng)管缺陷。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長時(shí)間站立，選擇左側(cè)臥位改善胎盤供血。定期監(jiān)測胎動(dòng)變化，出現(xiàn)宮縮頻繁或陰道流血及時(shí)就診。保持外陰清潔干燥，穿刺部位3天內(nèi)避免沾水。心理疏導(dǎo)很重要，90%以上羊穿結(jié)果正常，過度焦慮可能影響胎兒發(fā)育。