孕期唐氏篩查主要檢查胎兒患有唐氏綜合征即21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率，篩查項(xiàng)目通常包括血清學(xué)篩查與超聲檢查等。

一、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測(cè)特定生化標(biāo)志物濃度評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕早期篩查在妊娠11周至13周加6天進(jìn)行，檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素水平結(jié)合超聲測(cè)得的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。孕中期篩查在妊娠15周至20周加6天實(shí)施，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，不同篩查組合方案可覆蓋多種染色體非整倍體疾病篩查需求。

二、超聲軟指標(biāo)檢查

超聲軟指標(biāo)檢查利用高分辨率超聲儀器觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育特征輔助判斷染色體異常可能性。常見評(píng)估指標(biāo)包括胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量，該項(xiàng)在孕早期完成，厚度增加與染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)。孕中期超聲系統(tǒng)篩查還關(guān)注鼻骨缺失或發(fā)育不全、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管強(qiáng)回聲、腎盂擴(kuò)張等形態(tài)學(xué)特征，這些指標(biāo)雖非確診依據(jù)但能有效提示需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。

三、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序分析。該技術(shù)主要針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的篩查，檢測(cè)孕周覆蓋12周以后整個(gè)孕期，具有較高檢測(cè)敏感性與特異性。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可作為血清學(xué)篩查的補(bǔ)充手段，適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)人群及有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦。

四、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估整合

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估整合將血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果、超聲檢查數(shù)據(jù)和孕婦年齡、孕周、體重等臨床信息輸入專用風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀低ǔＴO(shè)定為1/270至1/380，高于該閾值視為高風(fēng)險(xiǎn)需接受產(chǎn)前診斷。整合評(píng)估能顯著提高檢測(cè)準(zhǔn)確性，降低單純依靠單項(xiàng)檢測(cè)造成的假陽性或假陰性結(jié)果概率。

五、產(chǎn)前診斷銜接

產(chǎn)前診斷銜接指對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群提供介入性產(chǎn)前診斷服務(wù)進(jìn)行最終確診。常用診斷方法包括妊娠11-13周實(shí)施的絨毛穿刺取樣和妊娠16-24周進(jìn)行的羊膜腔穿刺術(shù)，通過染色體核型分析或染色體微陣列技術(shù)明確診斷。篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立完善轉(zhuǎn)診機(jī)制確保高風(fēng)險(xiǎn)孕婦及時(shí)獲得遺傳咨詢與診斷服務(wù)。

建議孕婦在孕期保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸、鐵劑、鈣質(zhì)等營養(yǎng)素，避免接觸電離輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，遵循醫(yī)囑完成各階段篩查項(xiàng)目，篩查異常時(shí)積極配合進(jìn)一步診斷評(píng)估。保持良好作息習(xí)慣和穩(wěn)定情緒狀態(tài)，適當(dāng)進(jìn)行散步等輕度有氧運(yùn)動(dòng)，注意監(jiān)測(cè)胎動(dòng)變化。建立科學(xué)孕育觀念，通過正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)獲取專業(yè)產(chǎn)前篩查服務(wù)，確保母嬰健康得到系統(tǒng)保障。