Currarino三聯(lián)征是一種罕見的先天性畸形，主要包括骶骨發(fā)育不全、肛門直腸畸形和骶前腫塊三種特征性表現(xiàn)。該病可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育異常等因素有關(guān)，通常需要通過影像學(xué)檢查確診。

1、遺傳因素

Currarino三聯(lián)征可能與MNX1基因突變有關(guān)，屬于常染色體顯性遺傳病?；颊呒易逯锌赡艽嬖陬愃撇±憩F(xiàn)為骶骨缺如或發(fā)育不良。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過羊水穿刺篩查胎兒異常。確診后需評(píng)估泌尿生殖系統(tǒng)功能，部分患者需使用導(dǎo)尿管輔助排尿。

2、骶骨發(fā)育不全

骶骨發(fā)育異?？杀憩F(xiàn)為部分缺如或完全缺失，可能導(dǎo)致骨盆穩(wěn)定性下降?；颊呖赡艹霈F(xiàn)步態(tài)異常、脊柱側(cè)彎等問題，嬰幼兒時(shí)期可見臀部不對(duì)稱。輕度病例可通過矯形支具改善，嚴(yán)重者需行骶骨重建術(shù)。定期骨科隨訪有助于監(jiān)測(cè)脊柱發(fā)育情況。

3、肛門直腸畸形

肛門閉鎖或直腸會(huì)陰瘺是典型表現(xiàn)，新生兒期即可出現(xiàn)排便困難、腹脹等癥狀。需在出生后24-48小時(shí)內(nèi)完成肛門成形術(shù)，術(shù)后可能需持續(xù)擴(kuò)肛治療。部分患者合并直腸重復(fù)畸形，需通過鋇灌腸造影評(píng)估腸道結(jié)構(gòu)。

4、骶前腫塊

骶前腫塊多為畸胎瘤或脊膜膨出，可能壓迫直腸和泌尿系統(tǒng)。腫塊增大時(shí)可引起便秘、尿潴留等癥狀，需通過MRI明確性質(zhì)。無癥狀小腫塊可觀察隨訪，直徑超過3厘米或有惡變傾向者需手術(shù)切除。術(shù)后需警惕腦脊液漏等并發(fā)癥。

5、伴隨畸形

約半數(shù)患者合并泌尿系統(tǒng)畸形，如腎積水、輸尿管反流等。部分病例伴有脊髓栓系綜合征，表現(xiàn)為下肢感覺運(yùn)動(dòng)障礙。建議完善泌尿系超聲和脊髓MRI檢查，嚴(yán)重腎積水需置入雙J管，脊髓栓系需神經(jīng)外科干預(yù)。

Currarino三聯(lián)征患者需終身多學(xué)科隨訪，重點(diǎn)關(guān)注排便功能、泌尿系統(tǒng)狀況和脊柱發(fā)育。日常應(yīng)注意預(yù)防便秘，保持會(huì)陰清潔，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致骨盆損傷。建議每6-12個(gè)月復(fù)查盆腔超聲和骶椎X線，青春期女性患者需評(píng)估生育功能。出現(xiàn)新發(fā)神經(jīng)癥狀或大小便功能惡化時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。